sällsynta sjukdomar
Akromegali
Akromegali –betydande sjukdomsbörda
Akromegali är en sällsynt, långsamt progressiv, kronisk och allvarlig sjukdom som i de flesta fall orsakas av en tumör i hypofysen, som i sin tur leder till ett överskott av tillväxthormon. Obehandlad kan sjukdomen leda till allvarliga symptom och ökad dödlighet. Personer med akromegali har en betydande sjukdomsbörda med stor inverkan på den allmänna hälsan och livskvaliteten.1-4
Sjukdomsöversikt
Stor fysisk och psykisk påverkan
Akromegali orsakas vanligtvis av att en tumör på hypofysen utsöndrar ett överskott av tillväxthormon. Sjukdomen innebär en avsevärd belastning på patienten, både fysiskt och psykiskt.
Prevalensen av akromegali uppskattas till 60 fall per miljon människor, med en incidens om cirka fyra fall per miljon människor och år.5 Sjukdomen är lika vanlig hos män som kvinnor.
Symptom akromegali
Kliniska kännetecken för akromegali inkluderar gradvisa förändringar i utseendet, såsom förstorade händer, fötter och förändrade ansiktsdrag. Andra fysiska problem omfattar onormal tillväxt av inre organ, exempelvis hjärtat. Symptomen inkluderar även huvudvärk, ledvärk och sömnproblem. Metaboliska störningar uppvisas även hos många patienter.
Utöver den fysiska påverkan kan psykologiska symptom uppstå, till exempel förändringar i personlighet och självkänsla, förvrängning av kroppsbilden, relationsproblem, socialt tillbakadragande och ångest eller depression. Om akromegali inte behandlas är sjukdomen livshotande och kopplad till förtidig död.1-4
Vikten av tidig diagnos
Sjukdomssymptomen utvecklas ofta över lång tid och det tar i regel många år från det att de första symptomen uppträder till diagnos (genomsnittstid 5-6 år)1, oftast när patienten är i 40-årsåldern.6 En tidig diagnos kan leda till förbättrad livskvalitet och minskade medicinska kostnader.7
Behandlingsprinciper
De flesta med akromegali rekommenderas kirurgi som inledande behandling för att avlägsna tumören. Efter operation kan medicinering eller strålbehandling ibland behövas, eller istället för kirurgi.
Referenser
- Fleseriu M., et al. Lancet Diabetes Endocrinol. 2022;10(11):804-826.
- Webb SM, et al. Neuroendocrinology. 2016;103(1):106-111.
- Strasburger CJ, et al. Eur J Endocrinol. 2016;174(3):355-62.
- Geer EB, et al. BMC Endocr Disord. 2020;20(1):117.
- Crisafulli, S., et al. Global epidemiology of acromegaly : a systematic review and meta-analysis. Eur J Endocrinol. 2021 Jul 1;185(2):251-263. doi: 10.1530/EJE-21-0216.
- Lavrentaki, A., et al. Pituitary. 2017; 20:4-9.
- Elbaum M., et al. The real costs of acromegaly: analysis of different therapies. Endokrynol Pol. 2019;70(1):74-85. doi: 10.5603/EP.a2018.0080.
60 fall
per en miljon människor i uppskattad prevalens5
5-6 år
genomsnittstid från att de första symptomen uppträder till diagnos1
Symptom
- Förstorade händer eller fötter
- Förändrade ansiktsdrag
- Ledproblem
- Muskelsvaghet och trötthet
- Parestesi (stickningar eller domningar
i armar och ben) - Ångest och depression
- Huvudvärk
- Svullnader i mjukvävnaderna
- Överdriven svettning
- Sömnapné
Diagnos
Diagnosen ställs oftast av en endokrinolog, eller en hypofysspecialist (neuroendokrinolog), även om remiss kan komma från läkare från en rad medicinska specialiteter. Hos patienter med symptom på akromegali ställs diagnosen genom mätning av bland annat tillväxthormon och insulinliknande tillväxtfaktor 1 (IGF-1) och undersökning med magnetröntgen för att påvisa tumör i hypofysen.
Behandling
Kirurgi och/eller medicinsk behandling. Strålbehandling kan övervägas när både operation
och medicinsk behandling misslyckas.